生物复习资料

（上海中学2024学年 第二学期期末考试）
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细胞的结构与功能（10分）

细胞是生物体结构和功能的基本单位，其内部结构复杂且精密，各部分结构既分工又合作，共同完成生命活动。以下从细胞的边界、内部细胞器、细胞核等方面详细介绍细胞的结构与功能：

一、细胞质膜——细胞的边界

1. 结构
   • 主要由磷脂双分子层构成基本骨架，其中镶嵌或贯穿多种膜蛋白，外侧还有糖蛋白和糖脂。磷脂分子具有亲水性头部和疏水性尾部，形成半流动性屏障。
   • 特性：具有流动性（磷脂和蛋白质可横向移动）和选择透过性（由膜蛋白控制物质进出）。
2. 功能
   • 物质交换：通过被动运输（如自由扩散、协助扩散）、主动运输、胞吞和胞吐等方式，控制物质进出细胞，维持细胞内环境稳定。例如，水分子可通过水通道蛋白快速进出细胞，葡萄糖通过载体蛋白主动运输进入细胞。
   • 信息交流：膜上受体（如糖蛋白）可识别神经递质、激素等信号分子，引发细胞内反应。如胰岛素与肝细胞表面受体结合，促进葡萄糖吸收。
   • 保护作用：将细胞与外界环境分隔开，维持细胞内部结构的相对稳定。

二、细胞质——细胞代谢的主要场所

细胞质包括细胞质基质和细胞器，其中细胞质基质是胶状液体，含有多种酶，是细胞呼吸第一阶段、无氧呼吸等代谢反应的场所。

三、细胞器——细胞内的功能“车间”

1. 线粒体：能量工厂
   • 结构：双层膜，内膜向内折叠形成嵴，扩大酶附着面积，基质中含DNA、RNA和酶。
   • 功能：有氧呼吸的主要场所，通过三羧酸循环和电子传递链产生ATP，为细胞生命活动供能。例如，肌肉细胞线粒体数量多，以满足剧烈运动时的能量需求。
2. 叶绿体：光合作用的场所（植物细胞特有）
   • 结构：双层膜，内部有类囊体堆叠形成的基粒，类囊体膜上含光合色素和酶，基质中含DNA、RNA和酶。
   • 功能：光反应阶段在类囊体膜上将光能转化为ATP和NADPH，暗反应阶段在基质中利用CO₂合成糖类。
3. 内质网：蛋白质和脂质合成的基地
   • 结构：由膜连接成的网状结构，分为粗面内质网（附着核糖体）和滑面内质网。
   • 功能：粗面内质网参与分泌蛋白的合成与加工，滑面内质网合成脂质（如磷脂、性激素），并参与解毒过程。
4. 高尔基体：加工、分类和运输的枢纽
   • 结构：由扁平囊泡和囊泡组成。
   • 功能：对来自内质网的蛋白质进行加工（如糖基化）、分类和包装，形成囊泡运输至细胞膜或溶酶体。在植物细胞中，参与细胞壁的形成。
5. 核糖体：蛋白质合成的机器
   • 结构：无膜结构，由rRNA和蛋白质组成，分为游离核糖体（合成胞内蛋白）和附着核糖体（合成分泌蛋白）。
   • 功能：以mRNA为模板，通过翻译合成蛋白质。
6. 溶酶体：细胞的“消化车间”
   • 结构：单层膜囊泡，内含多种水解酶。
   • 功能：分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并消化侵入细胞的病毒或细菌。如白细胞中的溶酶体可杀死病原体。
7. 液泡：维持细胞渗透压（植物细胞为主）
   • 结构：单层膜，内含细胞液（含糖类、无机盐、色素等）。
   • 功能：调节细胞内渗透压，使植物细胞保持坚挺，还可储存营养物质。
8. 中心体：与细胞分裂相关（动物和低等植物细胞）
   • 结构：由两个垂直排列的中心粒组成，无膜结构。
   • 功能：在细胞分裂前期发出星射线，形成纺锤体，牵引染色体移动。

四、细胞核——遗传信息库

1. 结构
   • 核膜：双层膜，上有核孔，允许mRNA、蛋白质等大分子进出。
   • 核仁：与rRNA合成和核糖体形成有关。
   • 染色质：由DNA和蛋白质组成，分裂期螺旋化为染色体。
2. 功能
   • 储存遗传信息（DNA的主要场所），控制细胞的代谢、生长和繁殖。如细胞核中的基因指导蛋白质合成，决定细胞的形态和功能。

五、细胞结构的协调配合——以分泌蛋白合成与分泌为例

1. 过程
   • 核糖体合成多肽链→粗面内质网加工折叠→高尔基体进一步修饰、分类→囊泡运输至细胞质膜→胞吐释放到细胞外。
   • 此过程中，线粒体提供能量。
2. 意义：体现细胞内各结构的分工合作，保证生命活动高效、有序进行。

六、原核细胞与真核细胞的区别

特征	真核细胞	原核细胞
细胞核	有核膜包被的细胞核	无核膜，有拟核（DNA集中区域）
细胞器	有多种具膜细胞器	只有核糖体
染色体	有染色体（DNA+蛋白质）	无染色体，DNA裸露
代表生物	动物、植物、真菌	细菌、蓝细菌等

七、细胞结构与功能的统一性实例

1. 哺乳动物成熟红细胞：无细胞核和细胞器，含大量血红蛋白，便于运输氧气。
2. 神经元：细胞体有长轴突和短树突，扩大表面积，利于接收和传递神经信号。
3. 植物叶肉细胞：含大量叶绿体，分布在细胞外层，便于吸收光能进行光合作用。

八、研究细胞结构的应用

1. 医学：通过研究癌细胞的细胞器异常（如线粒体功能异常），开发靶向药物；利用溶酶体特性设计药物载体，治疗贮积病。
2. 农业：通过改良叶绿体结构提高作物光合作用效率，或利用植物细胞全能性进行组织培养，快速繁殖优良品种。

通过理解细胞的结构与功能，可深入认识生命活动的本质，为生物学研究和实际应用奠定基础。

光合作用与呼吸作用（15分）

以下是基于高中生物学必修教材内容，对光合作用与呼吸作用的系统讲解，结合教材中的核心概念、过程解析及两者的联系与区别：

一、光合作用——光能转化为化学能的过程

（一）定义与场所

• 定义：绿色植物通过叶绿体，利用光能将CO₂和H₂O转化为有机物（如葡萄糖），并释放O₂的过程。
• 场所：叶绿体（植物细胞），其中光反应在类囊体膜进行，暗反应（卡尔文循环）在叶绿体基质进行。

（二）核心过程：光反应与暗反应

1. 光反应阶段（需光）

   • 物质变化：
     • 水的光解：H₂O → [H]（NADPH） + O₂（释放）。
     • ATP合成：ADP + Pi + 光能 → ATP（光能→化学能）。
   • 能量转换：光能→ATP和NADPH中的化学能。
   • 关键证据：鲁宾和卡门用¹⁸O标记H₂O，证明O₂来自水的光解（必修1 P96）。

2. 暗反应阶段（不需光，需光反应产物）

   • 物质变化（卡尔文循环）：
     • CO₂固定：CO₂ + C₅（五碳化合物）→ 2C₃（三碳化合物）。
     • C₃还原：C₃ + ATP + NADPH → 葡萄糖 + C₅（需酶催化）。
   • 能量转换：ATP和NADPH中的化学能→葡萄糖中的稳定化学能。

（三）影响因素与应用

• 环境因素：光照强度、CO₂浓度、温度（影响酶活性）。
• 农业应用：
  • 增施有机肥（提高CO₂浓度）；
  • 合理密植（充分利用光照）；
  • 温室大棚控制温度和光照时间（必修1 P100）。

二、细胞呼吸——有机物分解释放能量的过程

（一）定义与场所

• 定义：细胞内有机物（如葡萄糖）氧化分解，生成CO₂和H₂O（或其他产物），并释放能量合成ATP的过程。
• 场所：细胞质基质（糖酵解）和线粒体（有氧呼吸第二、三阶段）。

（二）类型：有氧呼吸与无氧呼吸

1. 有氧呼吸（需O₂）

   • 三个阶段：
     • 第一阶段：糖酵解（细胞质基质）
       葡萄糖→2丙酮酸 + 4[H] + 少量ATP。
     • 第二阶段：三羧酸循环（线粒体基质）
       丙酮酸 + H₂O→CO₂ + [H] + 少量ATP。
     • 第三阶段：电子传递链（线粒体内膜）
       [H] + O₂→H₂O + 大量ATP（1分子葡萄糖生成约30/32分子ATP）。
   • 总反应式：
     $$C_6H_{12}O_6 + 6O_2 + 6H_2O \xrightarrow{酶} 6CO_2 + 12H_2O + 能量$$

2. 无氧呼吸（无O₂，产物不同）

   • 类型：
     • 酒精发酵（植物、酵母菌）：
       葡萄糖→2酒精 + 2CO₂ + 少量ATP（如酿酒原理）。
     • 乳酸发酵（动物、乳酸菌）：
       葡萄糖→2乳酸 + 少量ATP（如剧烈运动后肌肉酸痛）。
   • 特点：只在糖酵解阶段产生ATP，能量利用率低。

（三）应用与实例

• 食品工业：酵母菌酿酒（无氧呼吸）、乳酸菌制酸奶。
• 农业生产：中耕松土（促进根系有氧呼吸）；水稻田定期排水（防止根无氧呼吸产生酒精毒害）。

三、光合作用与呼吸作用的联系与区别

（一）物质与能量联系

• 物质循环：
  • 光合作用产生的O₂和有机物是呼吸作用的原料；
  • 呼吸作用产生的CO₂是光合作用的原料（如图4-22，必修1 P84）。
• 能量流动：
  光合作用将光能→化学能（储存在有机物），呼吸作用将化学能→ATP中活跃化学能（供生命活动）。

（二）核心区别对比

特征	光合作用	有氧呼吸
场所	叶绿体（植物）	细胞质基质、线粒体
条件	需光、色素、酶	需酶，有氧时效率高
物质变化	CO₂ + H₂O→有机物 + O₂	有机物→CO₂ + H₂O（或其他产物）
能量变化	光能→化学能（储能）	化学能→ATP（放能）
代谢类型	同化作用（合成有机物）	异化作用（分解有机物）

（三）重要实验：探究影响光合作用的因素

• 实验设计（如必修1 P98）：
  • 用黑藻测定不同光照强度下的O₂释放量，或用碘液检测淀粉生成（如萨克斯实验，必修1 P95）。
• 变量控制：单一变量原则（如光照强度、CO₂浓度），对照实验（如遮光与光照组）。

四、典型例题与易错点

1. 例题：夏季中午植物“午休”现象（气孔关闭）会导致光合作用速率下降，原因是______。
   答案：CO₂供应不足，暗反应受阻。
2. 易错点：
   • 无氧呼吸第二阶段不产生ATP（能量全储存在产物中）；
   • 光合作用光反应产生的ATP仅用于暗反应，呼吸作用产生的ATP可用于细胞所有生命活动。

通过理解两者的物质与能量转化机制，可深入认识生物界的物质循环（如碳循环）和能量流动规律，这也是农业生产、生态保护等实际应用的理论基础。

细胞分裂（15分）

以下是基于高中生物学必修教材（《分子与细胞》《遗传与进化》）对细胞分裂的系统讲解，涵盖有丝分裂、减数分裂的过程、区别及生物学意义：

一、细胞分裂的类型与意义

1. 类型
   • 有丝分裂：体细胞增殖的主要方式，产生与亲代细胞遗传物质相同的子细胞。
   • 减数分裂：生殖细胞（配子）形成的方式，产生染色体数目减半的配子，与遗传规律密切相关。
2. 意义
   • 有丝分裂：维持个体生长、发育和组织更新（如皮肤细胞更新）。
   • 减数分裂：保证有性生殖中遗传物质的正确传递，为变异和进化提供基础。

二、有丝分裂——体细胞的增殖过程（必修1 P106-113）

（一）细胞周期

• 定义：连续分裂的细胞从一次分裂完成到下一次分裂完成的全过程，包括间期和分裂期。
• 间期（占细胞周期90%~95%）
  • G₁期：合成RNA和蛋白质，为DNA复制做准备。
  • S期：DNA复制，每条染色体形成两条姐妹染色单体。
  • G₂期：合成纺锤体蛋白等，准备进入分裂期。

（二）分裂期（以植物细胞为例）

1. 前期
   • 染色质螺旋化形成染色体，核膜、核仁消失。
   • 植物细胞从两极发出纺锤丝，动物细胞中心体发出星射线，形成纺锤体。
2. 中期
   • 染色体排列在细胞中央的赤道面上，形态和数目最清晰，是观察染色体的最佳时期。
3. 后期
   • 着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，成为两条子染色体，由纺锤丝牵引移向两极。
   • 染色体数目加倍（如2n→4n）。
4. 末期
   • 染色体解旋为染色质，核膜、核仁重现。
   • 植物细胞赤道面处形成细胞板，扩展为细胞壁，分裂成两个子细胞；动物细胞细胞膜向内凹陷缢裂成两个子细胞。

（三）关键特征

• 遗传物质变化：DNA含量在间期加倍（2C→4C），末期恢复（4C→2C）；染色体数目在后期加倍（2n→4n），末期恢复（4n→2n）。
• 意义：保证子细胞与亲代细胞遗传物质完全相同，维持个体细胞数量的稳定。

三、减数分裂——生殖细胞的形成过程（必修2 P30-38）

（一）概述

• 发生部位：动物的精巢/卵巢，植物的花药/胚珠。
• 特点：细胞连续分裂两次，染色体只复制一次，最终子细胞染色体数目减半（2n→n）。

（二）过程：以精子形成为例（卵细胞形成类似，但胞质分裂不均等）

1. 减数第一次分裂（同源染色体分离）
   • 前期Ⅰ：同源染色体联会，形成四分体，非姐妹染色单体可能发生交叉互换（基因重组的来源之一）。
   • 中期Ⅰ：同源染色体排列在赤道面两侧。
   • 后期Ⅰ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合，分别移向两极。
   • 末期Ⅰ：形成两个次级精母细胞，染色体数目减半（2n→n）。
2. 减数第二次分裂（类似有丝分裂，无同源染色体）
   • 前期Ⅱ：染色体散乱分布。
   • 中期Ⅱ：染色体排列在赤道面。
   • 后期Ⅱ：着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，移向两极。
   • 末期Ⅱ：形成四个精细胞，变形为精子。

（三）关键概念与行为

• 同源染色体：形态大小相同，一条来自父方、一条来自母方的染色体（如人体细胞23对同源染色体）。
• 联会与交叉互换：减数Ⅰ前期同源染色体配对，非姐妹染色单体交换片段，导致基因重组（必修2 P32）。
• 染色体数目变化：减数Ⅰ末期由2n→n，减数Ⅱ后期短暂加倍（n→2n），末期再次减半（2n→n）。

（四）与遗传定律的联系

• 分离定律：减数Ⅰ后期同源染色体分离，导致等位基因分离。
• 自由组合定律：减数Ⅰ后期非同源染色体自由组合，导致非等位基因自由组合（必修2 P43）。

四、有丝分裂与减数分裂的对比

特征	有丝分裂	减数分裂
分裂次数	1次	2次
子细胞类型	体细胞	生殖细胞（精子/卵细胞）
子细胞数目	2个	4个（精子）或1个（卵细胞）
同源染色体行为	无联会、交叉互换	有联会、交叉互换
染色体数目变化	2n→2n	2n→n
基因重组	无	有（减数Ⅰ前期和后期）

五、细胞分裂的异常与应用

1. 异常实例
   • 染色体数目异常：减数分裂时同源染色体未分离，导致配子染色体数目异常（如唐氏综合征，21号染色体多一条）。
   • 细胞分裂失控：癌细胞失去正常分裂调控，无限增殖（必修1 P120）。
2. 实验应用
   • 观察有丝分裂：取洋葱根尖分生区细胞，经解离、漂洗、染色（龙胆紫/醋酸洋红）后，在显微镜下观察各时期染色体行为（必修1 P110）。
   • 减数分裂与育种：单倍体育种中，通过花药离体培养获得单倍体植株，再用秋水仙素处理使染色体加倍，快速获得纯合子（必修2 P76）。

六、核心图示：染色体与DNA数量变化曲线

1. 有丝分裂
   • DNA：间期2C→4C，末期4C→2C。
   • 染色体：后期2n→4n，末期4n→2n。
2. 减数分裂
   • DNA：间期2C→4C，减数Ⅰ末期4C→2C，减数Ⅱ末期2C→C。
   • 染色体：减数Ⅰ末期2n→n，减数Ⅱ后期n→2n，末期2n→n。

通过细胞分裂，生物实现了个体生长、繁殖和遗传信息的传递。有丝分裂维持了体细胞的遗传稳定性，而减数分裂则通过基因重组和染色体数目减半，为生物的变异和进化奠定了基础，二者共同构成了生命延续的细胞学基础。

中心法则（20分）

以下是基于高中生物学必修教材（《分子与细胞》《遗传与进化》）对中心法则的系统讲解，结合教材中的核心概念、实验证据及拓展内容：

一、中心法则的提出与完善

1. 提出背景

   • 1953年，沃森和克里克解析DNA双螺旋结构后，提出遗传信息传递的基本规律。
   • 原始中心法则强调“DNA→RNA→蛋白质”的单向传递（必修2 P19）。

2. 完善与补充

   • 1965年，科学家发现RNA病毒可通过RNA复制传递遗传信息（如烟草花叶病毒，必修2 P19）。
   • 1970年，特明和巴尔的摩发现逆转录酶，证实RNA可通过逆转录合成DNA（如HIV病毒，必修2 P20）。

二、中心法则的核心过程——遗传信息的传递方向

（一）DNA→DNA：DNA复制

1. 场所：细胞核（真核细胞）、拟核（原核细胞）。
2. 过程（必修2 P10-11）：
   • 解旋：解旋酶打开DNA双链。
   • 合成：DNA聚合酶以母链为模板，按碱基互补配对原则合成子链（A-T，G-C）。
   • 结果：1个DNA分子→2个相同DNA分子，保证遗传信息精确传递。
3. 特点：半保留复制（子代DNA含1条母链+1条子链），如梅塞尔森和斯塔尔的同位素标记实验（必修2 P11）。

（二）DNA→RNA：转录

1. 场所：细胞核（真核）、细胞质（原核）。
2. 过程（必修2 P14-15）：
   • 启动：RNA聚合酶结合DNA启动子，解旋局部双链。
   • 合成：以DNA一条链为模板，合成RNA（碱基配对：A-U，T-A，G-C）。
   • 产物：mRNA（信使RNA）、tRNA（转运RNA）、rRNA（核糖体RNA）。

（三）RNA→蛋白质：翻译

1. 场所：核糖体。
2. 过程（必修2 P16-17）：
   • 起始：mRNA与核糖体结合，tRNA携带氨基酸识别起始密码子（AUG）。
   • 延伸：核糖体沿mRNA移动，tRNA按密码子-反密码子配对原则转运氨基酸，形成肽链。
   • 终止：遇到终止密码子（UAA、UAG、UGA），肽链释放。
3. 关键证据：尼伦伯格和马太破译首个密码子（UUU→苯丙氨酸，必修2 P17）。

（四）RNA→DNA：逆转录（必修2 P20）

• 实例：HIV病毒（RNA病毒）。
• 过程：逆转录酶以RNA为模板合成cDNA（互补DNA），再整合到宿主细胞DNA中。
• 应用：艾滋病药物设计（如逆转录酶抑制剂）。

（五）RNA→RNA：RNA复制（必修2 P19）

• 实例：烟草花叶病毒、新冠病毒（RNA病毒）。
• 过程：RNA复制酶以自身RNA为模板，合成互补RNA链。

三、中心法则的图示与关键物质

                  转录                  翻译
DNA ——————→ RNA ——————→ 蛋白质
  ↑                           ↑
  | 逆转录                     | 复制
  ↓                           ↓
RNA ——————→ DNA           RNA

• 关键酶：
  • DNA复制：DNA聚合酶；
  • 转录：RNA聚合酶；
  • 逆转录：逆转录酶；
  • RNA复制：RNA复制酶。

四、中心法则的实验证据与应用

1. 噬菌体侵染实验（必修2 P4-5）

   • 赫尔希和蔡斯用³²P标记DNA、³⁵S标记蛋白质，证明噬菌体侵染细菌时DNA进入细胞，支持“DNA→RNA→蛋白质”传递路径。

2. 基因表达与性状控制（必修2 P22-23）

   • 直接控制：基因通过控制蛋白质结构直接决定性状（如镰状细胞贫血，血红蛋白基因碱基突变）。
   • 间接控制：基因通过控制酶的合成影响代谢，进而控制性状（如豌豆皱粒性状，淀粉分支酶基因缺失）。

3. 医学应用

   • 抗病毒药物：针对HIV的逆转录酶设计抑制剂（如齐多夫定），阻断逆转录过程。
   • 基因治疗：通过逆转录病毒载体将正常基因导入患者细胞（如治疗重症联合免疫缺陷病，必修2 P105）。

五、中心法则的例外与拓展

1. 朊病毒（必修2 P20）
   • 无核酸，仅由蛋白质构象改变引发感染（如疯牛病），是中心法则的特殊例外。
2. 表观遗传（必修1 P23）
   • 基因碱基序列不变，但DNA甲基化、组蛋白修饰等影响基因表达，拓展了遗传信息的调控方式。

六、核心概念辨析

过程	模板	原料	产物	实例
DNA复制	DNA双链	脱氧核苷酸	DNA	细胞分裂间期
转录	DNA单链	核糖核苷酸	RNA	基因表达第一步
翻译	mRNA	氨基酸	蛋白质	核糖体中
逆转录	RNA	脱氧核苷酸	DNA	HIV病毒
RNA复制	RNA	核糖核苷酸	RNA	烟草花叶病毒

中心法则是理解生物遗传、变异和蛋白质合成的核心理论，其完善过程体现了科学理论的动态发展性。从DNA到蛋白质的信息传递链，既解释了生物性状的稳定性，也为基因工程、遗传病研究等提供了理论基础。

人类遗传病（25分）

以下是基于高中生物学必修教材（《分子与细胞》《遗传与进化》）对人类遗传病的系统讲解，涵盖类型、实例、检测与预防等核心内容：

一、人类遗传病的定义与分类

定义：由遗传物质改变引起的人类疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。

（一）单基因遗传病（必修2 P82-83）

由一对等位基因控制，遵循孟德尔遗传定律。

类型	实例	遗传特点
常染色体显性	软骨发育不全、多指	男女患病概率相等，连续遗传（如父母患病，子女可能患病）
常染色体隐性	白化病、苯丙酮尿症	男女患病概率相等，隔代遗传（如父母正常，子女可能患病）
伴X显性	抗维生素D佝偻病	女性患者多于男性，连续遗传（男患者母亲和女儿必患病）
伴X隐性	红绿色盲、血友病	男性患者多于女性，交叉遗传（女患者父亲和儿子必患病）
伴Y遗传	外耳道多毛症	仅限男性，父传子、子传孙

实例解析：

• 镰状细胞贫血（必修2 P22）：常染色体隐性遗传病，血红蛋白基因中碱基对替换（A→T），导致红细胞呈镰刀状，易破裂贫血。
• 血友病（必修2 P52）：伴X隐性遗传病，凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷，导致凝血功能障碍，男性发病率高于女性。

（二）多基因遗传病（必修2 P83）

由两对及以上等位基因控制，受环境影响显著。

• 实例：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、唇腭裂。
• 特点：发病率高，无明显显隐性规律，家族聚集现象明显（如父母患病，子女患病风险升高）。

（三）染色体病（必修2 P83-84）

由染色体数目或结构变异引起，显微镜下可观察。

类型	实例	成因
数目变异	唐氏综合征（21三体）	21号染色体多一条（减数分裂时同源染色体未分离）
结构变异	猫叫综合征	5号染色体短臂缺失

实例解析：

• 唐氏综合征（必修2 P84）：患者体细胞含47条染色体（21号染色体3条），表现为智力低下、发育迟缓，发病率随母亲年龄增长而升高（如35岁以上孕妇风险显著增加）。

二、遗传病的检测与预防（必修2 P84-85）

（一）遗传咨询（核心步骤）

1. 病情诊断：通过病史、症状判断是否为遗传病。
2. 系谱分析：绘制家族遗传系谱图，推断遗传方式（如右图为某隐性遗传病系谱图）。
3. 风险评估：计算子代患病概率（如双亲为携带者，子代患病概率为1/4）。
4. 提出建议：如建议产前诊断、选择性生育。

（二）产前诊断

• 方法：
  • B超检查：观察胎儿器官发育（如无脑儿、脊柱裂）。
  • 羊水/绒毛细胞检查：提取胎儿细胞，分析染色体或基因（如检测唐氏综合征）。
  • 无创产前基因检测（NIPT）：通过母血中胎儿DNA片段，筛查染色体异常（如必修2 P85图示）。

（三）禁止近亲结婚

• 原理：近亲（如表兄妹）携带相同隐性致病基因的概率高，婚配后子代隐性遗传病发病率显著升高（如苯丙酮尿症，表兄妹婚配发病率是非近亲的8.5倍，必修2 P84）。

三、遗传病与遗传规律的应用

（一）系谱图分析（必修2 P50-51）

• 步骤：
  1. 判断显隐性：“无中生有”为隐性（如父母正常，子女患病），“有中生无”为显性。
  2. 确定染色体位置：若女患者父亲和儿子全患病，为伴X隐性（如血友病）；若男女患病概率均等，为常染色体遗传。

（二）概率计算

• 实例：双亲均为白化病携带者（Aa），求子代患病概率：
  • 基因型分析：Aa×Aa→AA（正常）:Aa（正常）:aa（患病）=1:2:1，患病概率为1/4。

四、典型遗传病的分子机制（必修2 P22-23）

1. 镰状细胞贫血：
   • 基因缺陷：血红蛋白β链基因中T-A→A-T，导致mRNA中GAG→GUG，翻译出的谷氨酸→缬氨酸，血红蛋白结构异常。
2. 囊性纤维化：
   • 基因缺陷：CFTR蛋白基因缺失3个碱基，导致蛋白结构异常，细胞膜氯离子运输障碍，肺部黏液堆积易感染。

五、遗传病与人类健康的联系

1. 优生优育：通过遗传咨询和产前诊断，降低遗传病发病率（如我国《母婴保健法》规定婚前医学检查内容）。
2. 基因治疗：如将正常基因导入患者细胞（如腺苷脱氨酶缺乏症的基因治疗，必修2 P105），但目前仍处于研究阶段。

六、易错点与关键概念

1. 误区：
   • 遗传病≠先天性疾病（如先天性心脏病可能由环境因素引起，非遗传物质改变）。
   • 染色体病患者的父母不一定患病（如唐氏综合征由减数分裂异常随机发生）。
2. 核心概念：
   • 携带者：表型正常但携带隐性致病基因（如Aa），可将致病基因传递给子代。
   • 遗传平衡定律：在无突变、选择等条件下，种群基因频率不变，但遗传病可能打破平衡（如隐性基因频率低但持续存在）。

通过理解人类遗传病的遗传机制和预防措施，不仅能解释生物界的遗传现象，也为医学实践和优生优育提供了理论基础。教材中的实例（如镰状细胞贫血、唐氏综合征）体现了遗传规律与分子机制的结合，是高中生物学的核心考点之一。

进化（15分）

以下是基于高中生物学必修教材（《分子与细胞》《遗传与进化》）对生物进化的系统讲解，涵盖进化理论发展、证据、机制及物种形成等核心内容：

一、进化理论的发展历程

（一）拉马克的进化学说（必修2 P98）

• 核心观点：
  • 用进废退：器官常用则发达，不用则退化（如长颈鹿长期伸长脖子取食高处树叶，颈部变长）。
  • 获得性遗传：环境引起的性状改变可遗传给后代。
• 局限性：缺乏科学证据支持，对遗传本质认识不足。

（二）达尔文的自然选择学说（必修2 P98-100）

• 四大要点：
  1. 变异和遗传：生物个体间存在可遗传变异（如桦尺蛾体色差异）。
  2. 过度繁殖：生物繁殖能力超过环境承受力（如一对大象理论上700年可繁殖成1000万只）。
  3. 生存斗争：种内、种间及生物与环境间的竞争（如科格伦岛上有翅昆虫易被海风淘汰）。
  4. 适者生存：具有有利变异的个体存活并繁殖（如工业区深色桦尺蛾因体色与树干相近而存活）。
• 意义：首次科学解释生物进化机制，奠定现代进化理论基础，但未阐明遗传变异的本质。

（三）现代综合进化理论（必修2 P103-104）

• 核心观点：
  • 种群是进化基本单位：种群基因频率改变是进化的实质。
  • 突变和基因重组提供原材料：基因突变、染色体变异和基因重组产生可遗传变异。
  • 自然选择决定进化方向：环境选择有利变异，使基因频率定向改变（如农药选择导致害虫抗药性基因频率上升）。
  • 隔离导致新物种形成：地理隔离和生殖隔离是新物种形成的必要条件。

二、生物进化的证据（必修2 P92-97）

（一）化石证据（直接证据）

• 实例：
  • 马的进化：始祖马（5800万年前，0.3m高，4趾）→现代马（单趾，1.5m高），化石显示四肢和牙齿适应草原环境的改变（必修2 P94）。
  • 寒武纪大爆发：5.4亿年前地层中突然出现大量无脊椎动物化石，表明进化存在爆发式模式（必修2 P114）。

（二）比较解剖学证据

• 同源器官：如人的上肢、蝙蝠翼手、鲸的鳍，结构相似但功能不同，提示共同祖先（必修2 P95）。
• 痕迹器官：蟒蛇残留后肢骨、人类阑尾，表明进化中功能退化。

（三）胚胎学证据

• 脊椎动物胚胎早期均有尾和鳃裂，发育后期差异增大，如人胚胎尾因细胞凋亡消失，提示陆生脊椎动物起源于水生祖先（必修2 P95）。

（四）分子生物学证据

• 细胞色素c：不同生物的细胞色素c氨基酸序列差异与亲缘关系远近相关（如人类与黑猩猩差异为0，与酵母菌差异44，必修2 P97）。
• DNA序列比对：黑猩猩与人类DNA差异不足2%，与旧大陆猴差异超7%，印证进化分支时间（必修2 P97）。

三、进化的机制与物种形成

（一）自然选择与基因频率改变

• 实例：桦尺蛾体色进化（必修2 P107）：
  • 工业区树干被煤烟熏黑，深色型桦尺蛾（SS/Ss）因不易被天敌发现而存活，浅色型（ss）被淘汰，导致S基因频率上升。
• 基因频率计算：若种群中SS=30%、Ss=60%、ss=10%，则S基因频率=30%+60%×1/2=60%。

（二）物种形成的必要条件

1. 隔离：
   • 地理隔离：如科罗拉多大峡谷将松鼠分隔为不同种群，最终形成生殖隔离（必修2 P112）。
   • 生殖隔离：不同物种间不能交配或交配后不能产生可育后代（如马和驴杂交产生不育的骡）。
2. 实例：帕托桑托岛兔子的进化（必修2 P111）：欧洲家兔被释放到岛上后，因地理隔离与原种群基因交流中断，经自然选择形成体型仅为原种群一半的新物种。

（三）适应辐射

• 来自共同祖先的生物，因适应不同环境而分化成不同物种，如哺乳动物分化出飞翔的蝙蝠、水栖的鲸、陆栖的鹿等（必修2 P115）。

四、进化中的物种灭绝与适应

（一）物种灭绝的意义

• 为新物种形成腾出生态位，如恐龙灭绝后，哺乳动物得以辐射进化。
• 实例：白垩纪末恐龙灭绝，随后哺乳动物快速分化出多种类型（必修2 P115）。

（二）人类活动对进化的影响

• 加速物种灭绝：人类猎杀、栖息地破坏导致渡渡鸟、猛犸象等灭绝，物种灭绝速度比自然快1000倍（必修2 P116）。
• 人工选择：如培育高产作物品种、宠物育种，本质是定向改变基因频率（如玉米从野生大刍草经人工选择变为高产作物）。

五、典型例题与易错点

1. 例题：下列属于进化证据的是（ ）
   A. 长颈鹿脖子因取食高处树叶而变长
   B. 工业区桦尺蛾深色型基因频率上升
   C. 鲸的鳍与鱼的鳍结构相似
   答案：B（A为拉马克观点，C为趋同进化，非同源器官）。
2. 易错点：
   • 进化的实质是种群基因频率改变，而非个体性状改变。
   • 地理隔离不一定导致新物种形成，需最终产生生殖隔离（如东北虎与华南虎仍为同一物种）。

六、进化理论的发展与争议

• 中性学说（必修2 P109）：木村资生提出多数突变是中性的，进化由遗传漂变决定，补充了自然选择学说。
• 意义：解释了分子水平的进化现象，如细胞色素c的恒定进化速率。

通过整合化石、分子生物学等证据与进化理论，可系统理解生物从共同祖先到多样性物种的演化历程，同时认识人类活动对进化的影响，树立科学的自然观与生态保护意识。教材中的桦尺蛾、马的进化等实例，体现了进化理论与实际现象的紧密结合。